Disturbi dello spettro autistico: conoscerli meglio, capirne la cause, tutelare i diritti delle persone

Nel 2013, il DSM 5 (Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders) ha ufficializzato il termine “disturbi dello spettro autistico” (ASD) per denominare tutte le forme di neurosviluppo con deficit nella comunicazione sociale e presenza di comportamenti, interessi o attività ristretti e ripetitivi.

• Queste manifestazioni, in realtà, si estendono senza soluzione di continuità tra normalità e malattia. Sono la loro frequenza e intensità a differenziare le condizioni, in rapporto al grado con cui impediscono alle persone affette di adattarsi al contesto, di sviluppare le risorse cognitive, di acquisire e di mantenere le relazioni sociali: senza dimenticare che il grado di disabilità delle persone affette è, in buona parte, funzione del modo in cui l’ambiente è in grado o meno di assecondare i loro bisogni individuali.
• Le persone con disturbi dello spettro autistico hanno tratti in comune, come la scarsa abilità ad adattare il proprio comportamento alla situazione, a condividere il gioco di fantasia, a usare ironia o sarcasmo, a dimostrare interesse verso i pari, a comprendere le aspettative degli altri durante le conversazioni (usando ecolalia o parlando solo dei propri interessi), i comportamenti stereotipati (sfarfallare le mani, far girare ripetutamente le ruote di una macchinina, odorare o toccare lo stesso oggetto con insistenza) e una gestualità limitata per l’età.
• Tuttavia, è presente un’ampia eterogeneità intersoggettiva, dovuta alla coesistenza o all’assenza di deficit intellettivi (che riguarda il 30% delle persone interessate), dell’attenzione o dell’abilità motoria, d’ipersensibilità ai suoni e di una soglia del dolore innalzata.

La diffusione risulta sempre maggiore

La diffusione dei disturbi dello spettro autistico è sempre più  consistente: la prevalenza è ora stimata di 1 su 44 bambini e bambine di otto anni negli USA e di 1 ogni 66 in Canada; secondo le stime del ministero della Salute, in Italia è di 1 ogni 77. Si cerca di capire se tale impennata numerica sia dovuta all’effettuazione di screening e a una maggiore consapevolezza da parte della medicina pediatrica oppure all’accrescersi di fattori ambientali (inquinanti atmosferici, pesticidi, metalli e ftalati) in grado di agire su un terreno genetico suscettibile.

Sospetti sul ruolo degli inquinanti ambientali

In particolare un recente studio danese segnala un’associazione tra l’esposizione delle donne gravide ad alti livelli di litio nell’acqua potabile e la nascita del 25-45% in più di bimbi e bimbe autistici, che merita sicuramente ulteriori indagini, in considerazione del probabile aumento dell’estrazione mineraria di litio per sostenere la domanda di batterie per i veicoli elettrici e della contaminazione delle falde idriche quando queste batterie finiranno nel flusso dei rifiuti.

Numerosi i geni implicati nel rischio

Il determinante genetico resta quello sostanziale: l’Autism Sequencing Consortium (ASC), coordinato dall’Icahn School of Medicine at Mount Sinai di New York, cui partecipano anche gruppi italiani, sequenziando l’esoma (la parte del DNA che codifica per le proteine) di oltre 35.000 soggetti, 12.000 dei quali affetti da autismo, ha individuato 102 geni implicati nel rischio di disturbi dello spettro autistico, 30 dei quali finora sconosciuti. Ancor più recentemente, il progetto NeuroWes dell’Università di Torino ha individuato un gene nuovo, legato a una forma rara di autismo. E la mappatura continua, perché si prevede siano oltre 1.000 i geni implicati nella patogenesi di questa condizione.

Diagnosi e trattamento difficoltosi

Una migliore funzionalità nel lungo periodo potrebbe essere indotta da un trattamento precoce e intensivo a livello familiare e scolastico, ma richiede una diagnosi tempestiva se non, addirittura, uno screening generalizzato nei bambini sotto i quattro anni, con la validata Modified Checklist for Autism in Toddlers (M-CHAT). Nella maggior parte dei paesi occidentali, però, sono lunghe le liste di attesa per accedere ai servizi diagnostici.

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